妞妞的父母有一天突然發(fā)現(xiàn)，妞妞的雙眼黑眼球在燈光照射下會(huì)出現(xiàn)黃白色反光，而且角度變化還有些不一樣，像“貓眼”，想著可能是光線問題，也就沒有在意。又過了一個(gè)月，父母發(fā)現(xiàn)這種現(xiàn)象持續(xù)存在，問題好像出在寶寶的眼睛里，而且寶寶眼睛好像不靈活。這下父母著急了，趕緊帶妞妞來醫(yī)院檢查。醫(yī)生經(jīng)過一系列眼部檢查后，告訴他們，妞妞很可能是“雙眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤”。得知結(jié)果的父母嚇壞了，孩子那么小，眼睛里怎么會(huì)長(zhǎng)了“瘤”呢？
常見的小兒惡性腫瘤
醫(yī)生解釋，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，俗稱“貓眼”，表現(xiàn)為瞳孔區(qū)（俗稱的黑眼球中央）黃白色反光，約三分之二患兒3歲以內(nèi)發(fā)病，18%~40%是雙眼發(fā)病。據(jù)統(tǒng)計(jì)，該病的發(fā)病率為1/15000~1/28000，也就是說在我國(guó)，預(yù)計(jì)每年都會(huì)新增1000多例的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患兒。當(dāng)然，其中也有1.8%~3.2%會(huì)自發(fā)退化，也就是腫瘤不生長(zhǎng)甚至消退。
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤分為遺傳型和非遺傳型兩種，遺傳型占35%~45%，非遺傳型占55%~65%。遺傳型為基因突變所致，10%有家族史，90%散發(fā)。對(duì)于發(fā)病的孩子及其父母，尤其對(duì)于有家族史的高危兒童有必要進(jìn)行基因檢測(cè)，及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢，必要時(shí)給予干預(yù)，以利于優(yōu)生優(yōu)育。
僅憑“白瞳”不能確診
患這個(gè)病的患兒是不是都像妞妞一樣，眼睛會(huì)“反光”呢？不是的！有些寶寶早期外觀可能沒有任何異常，只是在進(jìn)行常規(guī)眼底檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)患病。也有可能在閃光燈照相時(shí)發(fā)現(xiàn)瞳孔區(qū)不是“紅眼”而是黑色，或者不用閃光燈照相時(shí)發(fā)現(xiàn)黑眼珠中間不是黑色的。還有的患兒可能因?yàn)槟[塊生長(zhǎng)的位置正好影響視力而表現(xiàn)為眼偏斜，專業(yè)術(shù)語(yǔ)稱為斜視。還有的患兒可能出現(xiàn)眼球變大，眼紅，黑眼球變白、變灰，畏光流淚等炎癥表現(xiàn)。隨著腫瘤長(zhǎng)大而出現(xiàn)眼球突出或眼痛也可能是患兒的首發(fā)癥狀。
那么，是不是瞳孔區(qū)黃白色反光就都是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤呢？也不是！瞳孔區(qū)出現(xiàn)白色反光，臨床上稱為“白瞳癥”，是很多疾病都可出現(xiàn)的癥狀。例如由于母親孕期感染風(fēng)疹病毒、接觸射線、營(yíng)養(yǎng)不良、缺鈣，以及患免疫類疾病等導(dǎo)致的患兒先天性白內(nèi)障；發(fā)生在早產(chǎn)兒和低出生體重兒的眼部視網(wǎng)膜血管增生性疾病——早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變，它也是目前世界范圍內(nèi)兒童盲的首位原因；細(xì)菌、病毒等感染導(dǎo)致的眼內(nèi)炎癥；其他先天眼部發(fā)育異常等。上述疾病均可導(dǎo)致患兒出現(xiàn)“白瞳癥”。
但無(wú)論何種原因，家長(zhǎng)一旦發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)“白瞳”，都應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院檢查以明確診斷。檢查包括視力、眼底檢查、眼部B超檢查以及CT檢查等，另外還需要完善頭部和眼部等MRI檢查，因?yàn)橛幸环N腫瘤稱為三側(cè)性腫瘤，也就是雙眼發(fā)病的患兒可能還同時(shí)伴有頭顱等身體其他部位的腫瘤。
新生兒都應(yīng)常規(guī)查眼底
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤明確診斷后，可以根據(jù)A、B、C、D、E的五期分期及患兒的全身情況規(guī)范治療。這一疾病的治療首先是挽救生命，其次是保留眼球及部分視力。A期我們可以僅行眼局部治療；B期和C期在局部治療基礎(chǔ)上可能需要全身化學(xué)治療；D期和E期除了以上治療以外，可能有些需要行眼球摘除術(shù)。如果在病變?cè)缙诎l(fā)現(xiàn)，早期規(guī)范治療甚至有些患兒可能完全不影響視力。
遺憾的是，中國(guó)的患兒大多像妞妞一樣，常常是在出現(xiàn)“貓眼”現(xiàn)象之后才被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)，而這時(shí)病變往往在D期以上。雖然有些患兒通過局部及全身數(shù)次治療能夠保存眼球，但卻很可能無(wú)法挽救視力。有些患兒還因腫瘤控制不理想或者因經(jīng)濟(jì)原因，尤其是有些雙眼發(fā)病的孩子，家長(zhǎng)無(wú)奈選擇放棄治療，最后腫瘤向全身和（或）顱內(nèi)轉(zhuǎn)移而奪去患兒的生命。
我們呼吁，所有的新生兒都應(yīng)在出生后常規(guī)進(jìn)行眼底檢查，以盡早發(fā)現(xiàn)疾病及時(shí)治療，獲得良好的治療效果。
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